"Nem az én döntésem volt, a Huntington-kór kényszerített erre az útra" – a nő megdöbbentő története egy ritka betegségről.

Egy átlagos napnak indult, amikor a fiatal anya fogászati ellenőrzésről tartott hazafelé párjával. Csak a közelgő nyaralás járt a fejében, alig várta, hogy kisfiával, Mason-nal együtt kikapcsolódhassanak. Hat nappal később azonban kórházi ágyon tért magához, kómából ébredve - miután megszúrta magát. Semmire sem emlékezett a történtekből.

Mindössze 23 éves korában állapították meg nála a Huntington-kórt, egy olyan betegségről, amelyről korábban szinte semmit sem tudott.

- Apám mesélte, hogy ő is bír ezzel, és hogy ez a dolog családi örökség. A teszt után pedig megerősítést nyert, hogy én is a birtokában vagyok - emlékezett vissza a nő.

A Huntington-kór egy ritka és progresszív idegrendszeri rendellenesség, amely öröklődő jellegű. A betegség lényege abban rejlik, hogy az agysejtek fokozatosan leépülnek, ami számos problémát okoz: a mozgáskoordináció romlik, a beszéd és a memória funkciók károsodnak, továbbá különböző pszichiátriai zavarok, mint például depresszió vagy pszichózis, is megjelenhetnek. A tünetek általában 30 és 50 éves kor között kezdődnek, és a betegség lefolyása évről évre súlyosbodik, gyakran két évtizeden belül végzetes kimenetelhez vezetve.

A fiatal nő néhány évvel a diagnózis után kezdett elveszíteni a stabilitásából, karjai és lábai akaratlanul is táncolni kezdtek, miközben memóriájának szálai fokozatosan kezdtek elhalványulni.

- Kihagytam a kórházi időpontjaimat, elfelejtettem elzárni a gázt, és egy alkalommal még a kutyát is otthagytam a parkban - mesélte. Ahogy telt az idő, egyre inkább eluralkodtak rajta a depresszió és az indulatkitörések, ami miatt sokan gyakran ittasnak vagy "őrültnek" vélték őt.

Később egyre gyakoribbá váltak az agresszív epizódok, így már a házból sem szívesen mozdult ki. Fel kellett adnia takarítói munkáját, és félévente csak kontrollokra járt ki.

Azon a sorsfordító napon, ahogyan a párja emlékezett, valami különös állapotba esett, szinte áttetszővé vált. A konyhába lépett, amikor hirtelen egy éles tárgy megsebezte az ujját.

Szerencsére Mason éppen nem tartózkodott a lakásban.

A nő három műtéten esett át, a beleinek egynegyedét sikerült megmenteni.

Az orvosok pszichózist állapítottak meg, antidepresszánsokat és szorongáscsökkentő szereket írtak fel. Bár a gyógyszerek enyhítik a tüneteket, a betegséget nem képesek lassítani.

Mason, a kisfiú jelenleg még túl kicsi ahhoz, hogy felfogja édesanyja helyzetének komolyságát. A család igyekszik megóvni őt a részletektől, de mindannyian tisztában vannak azzal, hogy eljön az idő, amikor kénytelenek lesznek megosztani vele az igazságot.

A Huntington-kór egy ritka, öröklődő idegrendszeri betegség, amelyet egyetlen hibás gén okoz. A probléma gyökere a HTT génben található kóros ismétlődés: a DNS egy bizonyos szakasza túlzottan megismétlődik, ami következtében egy rendellenes fehérje, az úgynevezett huntingtin keletkezik az idegsejtekben. Ez a rendellenes fehérje fokozatosan károsítja az agy olyan területeit, amelyek a mozgás, a gondolkodás és az érzelmek szabályozásáért felelősek. Az állapot előrehaladtával a betegek különböző neurológiai tünetekkel szembesülnek, amelyek jelentősen befolyásolják mindennapi életüket és működésüket.

A betegség öröklődése jellemzően domináns módon történik, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő rendelkezik a hibás génnel, akkor a gyermekének 50% esélye van arra, hogy ezt a gént örökölje. Ennek következtében sok család életében évtizedeken át jelen van a betegség – ahogyan azt a fiatal nő története is szemlélteti.

A tünetek jellemzően a 30-as és 50-es évek között bukkannak fel, ugyanakkor előfordulhat, hogy korábban vagy később jelentkeznek. A betegség folyamata fokozatosan, de biztosan romlik, és a lefolyása általában 15-20 évet ölel fel.

A Huntington-kór három fő aspektusban jelent nehézséget:

Jelenleg nincs olyan gyógymód, amely megállítaná vagy visszafordítaná a folyamatot. A kezelés célja a tünetek enyhítése: mozgászavarokra gyógyszereket, pszichés problémákra antidepresszánsokat vagy antipszichotikumokat írhatnak fel. Emellett a gyógytorna, a beszédterápia és a pszichológiai támogatás is segíthet a mindennapokban.

A világ különböző pontjain aktívan zajlanak a kutatások. Jelenleg klinikai vizsgálatok folynak, amelyek géncsendesítő terápiákkal és olyan gyógyszerekkel foglalkoznak, amelyek célja a kóros fehérje termelésének lassítása. Noha konkrét áttörés még nem történt, a tudományos közösség optimistán tekint a jövőbe.