Egy különleges eset során egy spermadonor olyan gént hordozott, amely fokozottan rákkeltő hatással bír. Ennek következtében már tíz gyermek örökölte ezt a genetikai hajlamot, ami aggasztó kérdéseket vet fel a donorok szűrésével és a genetikai egészséggel

Legalább 67 gyermek jött a világra annak a férfinak a donorspermája révén, aki egy különleges genetikai mutációval rendelkezik - és már 23 esetben sikerült ezt a mutációt azonosítani.

Az orvosi közösséget mélyen megdöbbentette egy nem mindennapi eset, amikor felfedték, hogy egy spermadonor férfi egy rendkívül ritka rákkeltő mutációt hordoz. Ez a felfedezés különösen aggasztó, hiszen nyolc európai országban legalább 67 gyermek született az ő spermájának felhasználásával – számolt be róla a The Independent.

A 2008 és 2015 között világra jött gyermekek közül 23 esetében napvilágra került, hogy hordozzák a ritka rákos megbetegedésekhez kapcsolódó genetikai variánst. Ezen fiatalok közül néhányat már diagnosztizáltak különböző daganatos megbetegedésekkel, például leukémiával vagy Nem-Hodgkin-limfómával.

A dologra azután derült fény, hogy két család is - egymástól függetlenül - felvette a kapcsolatot a termékenységi klinikákkal, mert a gyermekeiknél olyan daganatos megbetegedések fejlődtek ki, melyek a TP53 nevű génvariánshoz kapcsolhatók. Összesen 10 gyermeknél alakult ki valamilyen rákos megbetegedés.

Az Európai Spermabank által végzett elemzés rávilágított, hogy a vizsgált férfiban felfedezhető volt egy problémás genetikai variáns. Fontos megjegyezni, hogy 2008-ban, amikor a donációs folyamat elkezdődött, ezt a variánst még nem kapcsolták össze rákos megbetegedések kockázatával.

Edwige Kasper, a franciaországi Rouen Egyetemi Kórház biológusa kifejti: szükség van az egyetlen donortól származó születések számának európai korlátozására. "Nem végezhetünk teljes genom-szekvenálást minden spermadonor esetében. De ez a genetikai betegség abnormális terjedése" - mondja.

Amennyiben egy gyermeknél kiderül, hogy hordozza a génmutációt, a szakértők azt ajánlják, hogy célszerű alapos testi és agyi MRI-vizsgálatot végezni. Felnőtté válásuk során pedig javasolt, hogy mellet és hasi részt érintő ultrahangos vizsgálatokon is részt vegyenek.

Julie Paulli Budtz, az Európai Spermabank szóvivője a The Guardian érdeklődésére elmondta: a donort annak idején alaposan megvizsgálták, de "tudományosan egyszerűen nem lehetséges kimutatni olyan, betegségeket okozó mutációkat valaki génállományában, ha nem tudjuk, mit keresünk".

Cikkünk bevezető képe egy különleges illusztrációval készült.